肝脏移植手术
楚天都市报1月10日讯（记者李曼英通讯员田娟邓国欢）10日，5岁女童欣欣（化名）抱着玩偶，医院小儿外科医护人员告别。半个多月前，医院接受肝脏移植手术，成为世界希特林蛋白缺乏症合并肝母细胞瘤患者中，首个成功接受亲体供肝治疗成功的患者，并于10日康复出院。
欣欣今年5岁半，体重20公斤，身高厘米，从外表上看，与同龄孩子并没有区别。“出生时都是正常的，一直到3岁，欣欣开始反复患呼吸道感染疾病，医院跑。”欣欣母亲介绍，每次查血常规，指标都异常，治好又发作。有些担心，医院就诊。医生通过B超检查确诊，欣欣有肝硬化。
医院小儿外科主任冯杰雄教授表示，肝硬化合并门脉高压的表象，是血常规里的三系变化，即红细胞系、白细胞系、血小板系减少。随着疾病进展，还会出现肝功能衰竭、消化道大出血等危及生命的状况。虽然多方诊断确诊了欣欣的肝硬化，但病因是什么还未可知。据欣欣母亲介绍，欣欣之前还有一个哥哥，一岁时，因不明原因肝病去世。这次欣欣患病，也让她怀疑，欣欣是否也是患上相同疾病。在冯杰雄及儿科黄志华教授建议下，一家人做了基因筛查，确诊欣欣患上的是一种罕见遗传病，即希特林蛋白缺乏症。
“希特林蛋白缺乏症（简称NICCD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双方都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见于出生后数月发病，最常见表现为黄疸等，通过药物治疗和饮食调整，避免淀粉、碳水化合物的摄入，症状会缓解，但最终无法阻断肝硬化进程、肝脏衰竭，如果没有肝移植，孩子很快就会夭折。但有一部分发病迟缓，初始症状比较轻，可以通过饮食上的控制和治疗。但同样无法改变肝硬化进展，最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。”两年来，医院一直密切