大连市妇女儿童医疗中心（集团）
希望广场儿童院区
入园检查，肝功能转氨酶高，没想到竟然是这个罕见病……
孩子今年3岁了，到了该上幼儿园的年纪，可就在入园体检却发现肝功能转氨酶比较高，当时，孩子并没有任何症状，家长也就没放在心上，可就在一个月后的复查，转氨酶还是高于正常同龄儿童，听从医生的建议，家长带孩子来到了大连市妇女儿童医疗中心（集团）的希望广场儿童院区消化内科。3月5日，入院后，消化内科专家罗磊主任根据孩子各项检查的综合结果，建议做基因检测，确诊孩子患上了一种叫肝豆状核变性的罕见病。为什么孩子没有症状？
在起初罗磊主任根据前期检查结果，告知家长怀疑孩子患有肝豆状核变性时，家长其实也有所疑虑，并通过网络查阅了该病的相关资料，了解到肝豆状核变性会有*染，肝大等症状，但孩子并没有任何的情况出现，为什么还会得？
市妇女儿童医疗中心（集团）希望广场儿童院区消化内科专家罗磊主任：
由于及时的体检，孩子非常幸运，在没有出现症状前发现了疾病，能够通过精准的药物治疗早期控制，虽然该病暂无根治的方法，但通过长期服药并不会影响孩子的生长发育，未来也不会影响到孩子的终身寿命。
可一旦未及时发现，发展到肝衰竭期，后果将是不可逆的。目前经过精准对症的相应口服药物治疗，目前孩子的肝功能完全恢复正常，现已出院。近期，消化内科病房收治类似的患儿已经有4例，目前均在积极治疗中。
罕见病——肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性肝病。13号染色体ATP7B基因突变导致铜离子跨膜转运出现障碍，进而导致过量的铜在肝脏、脑、角膜、肾脏、骨关节沉积，以肝脏和脑部的铜沉积为主。
致病基因携带率达到1/90，即使父母不发病，双方都携带这个基因的父母就可能生出患病的孩子。
肝豆状核变性初期表现：可能仅仅为持续的转氨酶升高，进而表现出肝炎、肝硬化的表现，这个过程需要几年的时间，患儿才会出现*染，凝血障碍等，再进一步发展为肝功能衰竭。
如果能够在疾病的初期发现，给予治疗，患儿的寿命、生活质量可以不受影响。但一旦发展到肝衰竭期，将是不可逆的。铜蓝蛋白筛查不能作为确诊肝豆状核变性的唯一指标
罗磊主任提到：
在检查的过程中铜蓝蛋白是筛查肝豆状核变性的一个指标，但近年来研究发现，部分肝豆状核变性患者铜蓝蛋白检查正常，所以这个指标正常不能排除本病。就如先前这名3岁的孩子，一开始做铜蓝蛋白筛查时为正常，但通过后期的基因检测，孩子还是患上了该病。
早发现、早诊断、早治疗是关键随着现代基因技术的发展，越来越多的基因病被人类所认识，部分疾病是可以治疗的，且在发病初期即可诊断，就像这里提到的肝豆状核变性一样，如果早发现，就可以给孩子一个健康的人生。对于那些发现肝功能异常的患者，医院进行评估。
大连市妇女儿童医疗中心（集团）消化内科大连市妇女儿童医疗中心（集团）消化内科由希望广场儿童院区和体育新城院区组成，目前，两个院区均设有消化门诊、内镜中心，希望广场儿童院区设立消化内科病房。希望广场儿童院区的消化内科医生每周均会到体育新城院区出诊，无论家长在哪个院区就诊，都将获得同样专业的诊疗。
消化内科专家在体育新城院区行内镜检查消化内科专家在希望广场儿童院区行内镜检查
未来，消化内科还将加强深入融合，为更多患者提供优质、专业医疗服务，让广大百姓受益，享受到大连市妇女儿童医疗中心（集团）三个院区整合所带来的医疗福利。
投稿：希望广场儿童院区十七病房（转载须经授权）
图片、编辑：希望广场儿童院区宣传办
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