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TUhjnbcbe - 2021/5/11 11:18:00
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每年二月的最后一天,是国际罕见病日。罕见病,顾名思义,指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。而在罕见病中,罕见肿瘤所占的比例更小,发病率低于十万分之六的肿瘤,就可以被称为“罕见肿瘤”。前段时间,中国科医院(医院)罕见病及头颈内科方美玉主任医师就接诊了一位还处在哺乳期的90后年轻妈妈,以为自己得了痔疮,却没想到是一种名为“软组织肉瘤”的罕见肿瘤。

孕期常感肛门部坠胀以为是痔疮没有在意

小刘(化名)是个90后,去年刚刚成为一位新手妈妈。还在怀孕期间,她就时常感觉到肛门部坠胀,听身边的女性长辈说,可能是长痔疮了。小刘查了资料,了解到随着胎儿的不断长大,孕妇腹压逐渐升高,直肠静脉回流受阻就容易长痔疮,再加上孕期活动量减少和饮食习惯的改变,容易发生便秘,也可能导致痔疮的出现。这么一来,她就放心了,想着等孩子出生后,情况自然会有所改善。可是,随着孩子的出生,小刘自觉肛门部的坠胀感不仅没有减轻,反而日益加重,甚至出现了便中带血的情况。医院一检查,发现小刘的盆腔有一个巨大肿块,病理活检发现是一种罕见肿瘤——软组织肉瘤。在医生的建议下,小刘的家人带着她医院。“由于盆腔部的肿块压迫到肛门,患者整个人都处于一种坐卧不宁的状态,第一次来就诊的时候,是坐在轮椅上被家人推着进诊室的。”方美玉说,小刘的肿块太大,靠手术不能完全切除干净,而且她还出现了骨转移的现象,综合评估之后,只能内科治疗。幸运的是,经过放化疗,根据最近一次复查情况来看,小刘盆腔部位的肿块已经完全消失。不过,方美玉也提醒她,治疗结束两年内均处于高复发阶段,需要密切随访。

软组织肉瘤发病率不到十万分之一一旦出现转移中位生存期在一年左右

方美玉介绍,软组织肉瘤是一种非常罕见的肿瘤,发病率不到十万分之一,我国每年新发病例数不到4万。“软组织肉瘤可发生于全身各个脏器,甚至于皮肤。”方美玉说,这一疾病起病隐匿,只有肿块压迫到周围其他脏器时才会出现相应的症状,比如目前在罕见病科的病房里就收治着一位鼻腔软组织肉瘤患者,因为鼻塞长久不愈,CT检查才发现肿块。“然而,相应的症状也不典型,比如鼻塞,大家第一反应肯定是感冒,基本不会有人想到是肿瘤,这也导致了即使表现出症状后,患者也可能不会及时就诊。软组织肉瘤的生存期与分期相关,一旦出现骨转移,也就是相对晚期,中位生存期基本在一年左右。”

软组织肉瘤多发于青少年定期体检不容忽视

方美玉提到,软组织肉瘤多发于青少年,因为这一时期,无论是肌肉还是骨骼都处于生长发育旺盛阶段,在细胞快速的增生过程中,可能出现一些异常增生。有一些起初可能是良性的增生或者癌前病变,由于各种原因没有及时
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