遗传性疾病(geneticdisease)是由于遗传物质(染色体、基因和线粒体)异常决定的疾病。在遗传性疾病中约80%累及神经系统,其中以神经功能缺损为主要临床表现者称为神经系统遗传性疾病。
神经系统遗传病可在任何年龄发病,但绝大多数在小儿或青少年期起病,具有家族性和终生性特点。
不少疾病的病因和发病机制尚未阐明,致残、致畸及致愚率很高,危害极大，治疗困难。在研究、诊断和治疗遗传性疾病时,核心问题主要包括该疾病是否具有家族遗传性、家庭中再发风险率是多少、发病受环境因素影响的大小以及预防或延缓疾病发生的可能性。同时,医学伦理问题密切贯穿遗传病的诊断和治疗等过程,如产前和症状前诊断、基因诊断和治疗等,应给予高度