中国工程院院士曾溢滔曾在接受记者采访时表示，罕见病的早期发现、诊断极为重要，大约50%的罕见病在出生时或者在儿童时期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大的痛苦。目前，只有不到1%的罕见病有有效治疗方法，更多的罕见病患者需要通过长期治疗来维持生命，并且花费巨大。例如苯丙酮尿症，如果婴儿在确诊后就进行饮食调理，身体会正常发育，成年后智力也会正常；如果没有被诊断出来，治疗不及时，患儿的身体和智力会停滞在几岁的水平。
“通过基因检测可以帮助这些患者查找致病因素、明确诊疗方向，一些罕见病是可以通过现代医学手段进行有效干预或治疗的；对于一些有罕见病家族史的夫妻，在备孕期间通过基因检测也可以发现致病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病孩子的出生。”医院医学遗传研究所所长廖世秀说，95%的罕见病都跟遗传有关。此外，有的还和环境因素有关，比如居住环境过度装修等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。
廖世秀说，对于罕见病，预防比治疗更重要。河南对罕见病防治起步较晚，所以很多罕见病患者更容易被误诊、误治；罕见病患者还面临着诊断手段少、诊断药物少等窘境；很多罕见病都是可以通过产检筛查出来的，孕妇特别是家族里发现有致病基因的应该积极做好产前检查和新生儿筛查工作。
结合近十年来医院接诊的罕见病患者，该院总结出了在河南发病率较高的前10种罕见病：进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病。
廖世秀说，预防罕见病，应在孕前、孕期、产后要做好“三级预防”，构筑阻止罕见病的防护网。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估，比如在孕前进行“优生四项”、染色体检查等，最好夫妻双方都查，看是否携带致病基因，育龄妇女适当补充叶酸等。二级预防指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早期、中期孕妇血生化指标和染色体异常及超声筛查，减少缺陷儿的出生。三级预防指对已出生的新生儿进行早期诊断、治疗，避免或减轻残疾，如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
针对当前存在的罕见病防治困境，国家卫生健康委员会建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。据了解，河南共有医院等11家医院入选全国罕见病诊疗协作网。
据悉，全国罕见病诊疗协作网是由国家卫生健康委员会在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的家医院共同组建，包括1医院、32医院以及医院。
统筹：刘旸
责编：张驰
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