肝豆状核变性即威尔逊病，是一种脑部变性及肝硬化疾病，由遗传性铜代谢障碍导致。
其发病因素和病机十分复杂，目前尚未明确。目前证实，ATP7B基因突变是引起肝豆状核变性的主要因素。
本病主要累及脑、肝、肾等部位。如病变累及肝脏，检查可见肝脏出现大小不等的假小叶或结节，如病变明显，可见肝细胞有脂肪变性，其中含有铜颗粒。镜下可见肝细胞内线粒体致密，粗面内质网断裂。如疾病累及脑，首先在壳核发现病变，继而范围扩大，累及苍白球及尾状核等部位。可明显发现壳核萎缩，岛叶皮质内陷，严重者可形成空洞。镜下可见壳核内胶质细胞增生，但神经元等减少甚至消失，其他受累部位也可见类似表现。
肝豆状核变性好发于5-35岁人群，男性稍多见。病变时特征明显，包括神经症状、精神症状、肝脏症状及眼部异常等。
神经症状主要是锥体外系症状，以神经症状起病者多为19岁左右，以肌张力障碍、帕金森综合症为主，还可有手足徐动等表现。如患者年龄更大，可能有舞蹈样或震颤等表现。少数患者伴有癫痫发作，病情常缓慢发展。但部分患者疾病进展迅速，应尽早治疗。
精神症状指情感障碍及行为异常，患者可能发生人格改变，多有性格淡漠、欣快或兴奋等异常情绪，同时可能有攻击行为，还可能出现幻觉。
以肝脏症状起病的患者平均年龄为11岁，大多数为非特异性慢性肝病症状，包括疲乏无力、肝区疼痛，肝脏肿大、脾肿大、脾功能亢进，以及黄疸、腹水等等表现。部分患者可能出现活动性肝炎，以及急性肝衰竭等。如出现急性肝衰竭，提示症状严重，患者可能在短期内疾病发展至死亡。
眼部异常多指K-F环，约有95％-98％患者可见，是本病最重要的体征。大多数患者在神经系统受损时即可发现K-F环，其表现为位于角膜、巩膜交界处，呈绿褐色或金褐色的宽约1.3mm的环。
建议患者出现异常表现时要早期至正规医疗机构检查，可测量血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、人体微量铜含量，肝肾功能等。待明确诊断后，要及时采取相应的治疗措施。一般治疗应低铜饮食，阻止铜吸收，促进铜排出。如一般治疗效果较差，可采用手术治疗的方法改善症状。