尿素循环障碍
“新文”联播（第十三期）
数据库：Pubmed
检索词：(ureacycledisorder)OR(ureacycledisorders)
时间：.1.1-.2.28
1、题目
新生儿筛查识别轻度尿素循环障碍患者的长期管理：临床实践专家意见
小编一句话
新生儿筛查（NBS）识别尿素循环障碍（UCDs）患者经基因诊断确诊后需立即低蛋白饮食和氮清除剂治疗，并密切随访。
研究类型：专家意见
影响因子：5.9
BurlinaA,GasperiniS,laMarcaG,PessionA,SiriB,SpadaM,RuoppoloM,TummoloA.Long-TermManagementofPatientswithMildUreaCycleDisordersIdentifiedthroughtheNewbornScreening:AnExpertOpinionforClinicalPractice.Nutrients.Dec20;16(1):13.doi:10./nu.PMID:,PMCID:PMC.
研究信息摘要
研究背景：现有指南建议，早期诊断和治疗轻度UCDs可提高存活率，防止失代偿和神经认知障碍。但涉及轻度UCDs的高质量证据较少，无法得出结论或提供临床指南。意大利6名儿科专家通过分享他们的诊疗经验，为临床实践中轻度UCDs的治疗提供建议。
研究方法：
本研究主要采用“Estimate–Talk–Estimate”方法（小组活动）达成专家意见。
研究结果：
NBS对筛查远端UCDs（高瓜氨酸、高精氨酸、高精氨酰琥珀酸）灵敏度和特异性较高；
在疾病急性发作情况下，应基于血氨基酸评估进行诊断和特定治疗；
新生儿出生后第1年应定期进行营养咨询，开展饮食评估、生长评估和断奶指导；
当出现肠胃炎、发烧、饥饿等分解代谢事件或蛋白质超负荷时，患者应接受病因和支持疗法的综合治疗，联合低蛋白饮食和补充精氨酸；
轻度UCDs患者尤其是NBS筛查出的迟发型UCDs，应根据生化数据和/或基因型严重情况，将"等待观望"的方法转变为积极治疗；
开始治疗后仍可坚持母乳喂养，除非高血氨发生次数增加；
NBS前急性发作患者应停止蛋白摄入，立即静脉注射含电解质葡萄糖，开始使用降氨药物（L-精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸甘油酯）；
NBS阳性的无症状患者长期治疗时，建议补充精氨酸和氮清除剂；
苯丁酸甘油酯无气味、无味道，用药体积小，治疗更便捷，改善患者生活质量；
可根据患者临床和生化数据量身定制随访和治疗方案，避免过度治疗风险。
研究小结：本文为轻度UCDs诊断、生化检测、基因变异分析、治疗和临床监测随访等内容提供了详细建议。
2、题目
儿科急诊中的高氨血症
小编一句话
儿科急诊医疗人员必须了解高氨血症临床症状和病因，及时诊断和干预治疗。
研究类型：综述
影响因子：1.4
RojasCR,ChapmanJ,RegierD.HyperammonemiainthePediatricEmergencyDepartment.PediatrEmergCare.Feb1;40(2):-.doi:10./PEC..PMID:.
研究信息摘要
研究背景：在儿童人群，UCDs和急性肝衰竭是导致高氨血症最常见的原因，未及时治疗的情况下，可能会导致脑水肿等中枢神经系统损害，甚至死亡。本综述中主要讨论与高氨血症临床表现、诊断和原因，并总结与儿科急诊医疗人员相关的处理策略。
研究内容：
迟发型儿童/青少年高氨血症患者胃肠道和呼吸系统症状与新生儿患者相似，但神经系统症状区别于新生儿患者，表现为构音障碍、共济失调和精神错乱等特征，且对症药物治疗可揭示迟发型患儿潜在的氨代谢紊乱；高氨血症各种临床表现详见图1；
当怀疑是高氨血症时，应及时进行血氨监测，并确保血氨检测结果准确性；
严重UCDs患者（即严重或酶/转运体完全缺失）会在新生儿期出现高氨血症，而较轻的患者（即部分酶/转运体缺乏）新生儿期后发病，首次发病时间不固定，甚至可能在成年后发病；
一旦确诊高氨血症，需及时进行干预治疗：早期干预聚焦患者复苏和稳定病情，